Processo ajuda famílias a compreender a hereditariedade e tomar decisões informadas sobre o futuro

Entre as principais frentes de atuação do Instituto Buko Kaesemodel (IBK), o aconselhamento genético ocupa lugar de destaque. A prática é fundamental no acompanhamento de pessoas diagnosticadas com mutação completa ou pré-mutação da Síndrome do X Frágil (SXF), condição hereditária que pode se manifestar em diferentes gerações de uma mesma família.

Segundo Luz Maria Romero, gestora do IBK, o aconselhamento genético “pode ser definido como um processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familiar de anomalias genéticas”. Ela explica que o principal objetivo é “auxiliar as pessoas a compreenderem e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada condição”.

O processo envolve várias etapas, conduzidas por profissionais de diferentes especialidades da saúde. “No Brasil, o Aconselhamento Genético (AG) é realizado por diversas áreas. Ele começa pela definição e/ou confirmação do diagnóstico, passa pela estimativa de risco, pela comunicação e pela tomada de decisão. É feita uma entrevista detalhada com o paciente e/ou a família, incluindo histórico clínico e familiar. Depois, vem o momento de comunicar os fatos médicos — diagnóstico, tratamento, prognóstico e causas da doença ou condição — para que a família compreenda o que está envolvido e possa se preparar para o futuro”, explica Luz Maria.

No caso da Síndrome do X Frágil, o aconselhamento genético tem extrema relevância. “Por ser uma condição genética e hereditária, a alteração no gene FMR1, que causa a SXF, pode ser transmitido por até seis ou mais gerações. E essa transmissão pode vir tanto do pai (apenas no caso de meninas) quanto da mãe, quando são portadores. Por essa razão, o AG é indicado não apenas para a pessoa diagnosticada, mas também para seus familiares diretos e indiretos”, detalha a gestora.

Entre as dúvidas mais comuns das famílias atendidas pelo Instituto, estão o risco de transmissão e o desenvolvimento de condições associadas à pré-mutação, como a insuficiência ovariana primária (FXPOI), a síndrome de tremor e ataxia (FXTAS) e os transtornos neuropsiquiátricos (FXAND). “As famílias têm muitas angústias sobre o futuro, especialmente em relação aos filhos e à própria saúde”, comenta Luz Maria.

Para o IBK, o aconselhamento genético também tem papel de acolhimento emocional. “O AG está voltado para a não diretividade, ou seja, busca garantir a autonomia das pessoas nas decisões reprodutivas e nos testes pré-sintomáticos. No Instituto, contamos com o Projeto Bem-Estar, que oferece atendimento psicológico às mulheres pré-mutadas, pois entendemos que não é um processo fácil de vivenciar sem acolhimento”, afirma.

O impacto desse acompanhamento vai além da saúde. “Quando o diagnóstico é feito precocemente, com suporte genético adequado, há um impacto positivo em termos de inclusão escolar e social, porque a família tem fundamentos para explicar para o entorno o que estão vivenciando”, ressalta a gestora.

O Instituto Buko Kaesemodel também tem buscado parcerias para ampliar o acesso ao diagnóstico. Uma das principais é com o laboratório DB – Diagnósticos do Brasil, que permite realizar o exame molecular PCR, essencial para o diagnóstico da SXF, “em todo o território nacional e com custo acessível”. Luz Maria destaca que para participar das atividades do IBK é necessário realizar um simples cadastro pelo site www.eudigox.com.br, na aba “Cadastro”.

Apesar dos avanços, ainda há muita desinformação sobre a Síndrome do X Frágil e o próprio papel do aconselhamento genético no país. “Isso ocorre, em grande parte, pela falta de profissionais preparados para realizar o AG e pelo fato de a SXF estar entre as mais de seis mil síndromes e doenças raras existentes”, observa.

Para ampliar o acesso, Luz Maria acredita que é preciso investir em formação profissional e políticas públicas específicas. “A profissão de conselheiro genético está em crescimento, mas ainda é necessário ter mais profissionais bem-preparados nesta área”, pontua.

Segundo Luz María, o avanço da tecnologia tem tornado o processo mais eficaz. “O acesso a testes genéticos, à pesquisa e à informação mais acessível tem contribuído para que o aconselhamento genético auxilie pacientes e famílias a promoverem comportamentos que intensifiquem a saúde, compreendam melhor os riscos e previnam doenças, condições ou consequências de determinada alteração”, ressalta.

Por fim, Luz Maria deixa um convite às famílias que suspeitam da presença da Síndrome do X Frágil, ou que já têm diagnóstico, mas ainda não buscaram orientação:
“Convido todas as famílias a conhecerem o aconselhamento genético. É um processo que auxilia a compreender as alterações genéticas e a ajustar-se a elas. Com o tratamento individual e específico, o AG torna-se uma ferramenta fundamental para o diagnóstico e o enfrentamento da SXF. O IBK oferece esse serviço gratuitamente.”, finaliza.